Может ли быть ошибка при биопсии хориона

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 88.48% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Биопсия хориона

Биопсия хориона

Что это такое?

Анализ биопсия хориона (плаценты) — это пренатальный диагностический тест, в котором образец ворсин хориона извлекается из плаценты для тестирования.

Биопсия хориона: сроки проведения

Биопсия хориона: сроки проведения. Во время беременности плацента дает кислород и питательные вещества растущему ребенку и удаляет из крови ребенка ненужные продукты. Ворсинки хориона являются тонкими проекциями плацентарной ткани, которые имеют тот же генетический набор, что и у ребенка. Тест можно сделать уже с 10 недели беременности. Взятие образцов ворсин хориона обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности — раньше, чем другие пренатальные диагностические тесты, такие как амниоцентез или кордоцентез.

Рассмотрим состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона. Биопсия ворсин хориона может выявить наличие у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна, а также других генетических заболеваний, таких как муковисцидоз. Хотя биопсия проб ворсин хориона может дать ценную информацию о здоровье вашего ребенка, важно понимать риски и быть готовыми к результатам. Биопсия ворсин хориона может дать информацию о генетическом наборе вашего ребенка. Как правило, анализ ворсин хориона предлагается, когда результаты теста могут оказать существенное влияние на ведение беременности или ваше желание продолжить беременность.

Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона, если:

• У вас были плохие результаты пренатального скрининга. Если результаты скринингового теста — такие как биохимический скрининг первого триместра — являются плохими или сомнительными, вы можете выбрать биопсию ворсин хориона для подтверждения или исключения диагноза.
• У вас уже есть дети или была беременность с плодом с хромосомным заболеванием. Если предшествующие беременности были с синдромом Дауна или другим хромосомным заболеванием, риск возникновения патологии во время этой беременности также может быть более высоким.
• Вам 35 или больше лет, или ваш супруг старше 45 лет. Дети, рожденные женщинами 35 лет и старше, имеют более высокий риск хромосомных состояний, таких как синдром Дауна.
• У вас есть в семье случаи определенного генетического заболевания, или вы или ваш партнер являетесь известным носителем генетического заболевания. В дополнение к выявлению синдрома Дауна, биопсию ворсинок хориона можно использовать для диагностики многих других генетических состояний, включая нарушения одного гена, такие как синдром Тея-Сакса и муковисцидоз.

Ваш лечащий врач может предостеречь от проведения трaнcцервикальной биопсии ворсин хориона — что делается через влагалище — если у вас:

• Активная цервикальная или вaгинальная инфекция, такая как гepпeс или уреаплазмоз
• Вагинальное кровотечение или кровомазание в предыдущие две недели
• Отсутствие возможности доступа к хориону или плаценте из-за особенностей плацентации, наличия миоматозных узлов в стенке матки, аномалий формы матки.

В редких случаях ваш лечащий врач может предостеречь от взятия биопсии ворсин хориона трaнcабдоминальным доступом — через брюшную стенку — если:

• Плацента располагается по задней стенке матки
• Есть анатомические препятствия для доступа к плаценте – при миоме матки, например.

Если выполняется биопсия хориона, риск осложнений так же есть, как и при любой другой инвазивной диагностической процедуре. Осложнения возникают далеко не всегда, и далеко не у всех, но нужно о них знать.

Биопсия ворсин хориона сопряжена с различными рисками, в том числе:

• Выкидыш. Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона оценивается в 0,22 процента. Это довольно низкий риск, если сравнивать с осложнениями после кордоцентеза, например. Но такие случаи бывают, хотя и крайне редко. Наблюдение специалиста после процедуры позволяет свести риск такого осложнения к минимальному.
• Резус-сенсибилизация. Биопсия проб ворсин хориона может привести к попаданию некоторых клеток крови ребенка в ваш кровоток. Если у вас резус-отрицательная кровь и вы не выработали антитела к резус-положительной крови, вам сделают инъекцию продукта крови, называемого резус-иммуноглобулин, после взятия биопсии ворсин хориона. Это предотвратит выработку в организме резус-антител, которые могут проникнуть через плаценту и повредить красные кровяные клетки ребенка. Анализ крови может определить, начали ли вы выpaбатывать антитела.
• Инфекционные осложнения. Очень редко биопсия ворсин хориона может спровоцировать инфекцию матки.

В некоторых более ранних исследованиях предполагалось, что биопсия проб ворсин хориона может вызвать дефекты пальцев рук или ног ребенка. Тем не менее, риск, как представляется, вызывает беспокойство, только если процедypa проводится до 10 недели беременности. Такие ранние сроки не входят в допустимые при проведении такого рода диагностики, поэтому этих осложнений бояться точно не нужно.

Когда становится ясно, что необходима биопсия хориона, где сделать это исследование – очень частый вопрос. Биопсия проб ворсинчатого хориона обычно проводится в амбулаторном учреждении с соблюдением правил асептики и антисептики.

Как все проходит?

Ваш лечащий врач объяснит процедуру и попросит вас подписать форму согласия до начала процедуры. Это нужно для того, чтобы знать, что вы осознаете всю серьезность обследования, понимаете, что будет происходить и знаете о возможных последствиях и осложнениях. Подумайте о том, чтобы попросить кого-нибудь сопровождать вас на прием для эмоциональной поддержки или чтобы отвезти вас домой после биопсии хориона.

Во время процедуры ваш лечащий врач будет использовать ультразвук, чтобы проверить гестационный возраст вашего ребенка и положение плаценты. Вы будете лежать на спине с обнаженным животом. Ваш лечащий врач нанесет специальный гель на живот, а затем использует небольшое устройство, известное как ультразвуковой датчик, чтобы показать положение вашего ребенка на мониторе.

Затем ваш лечащий врач будет использовать ультразвуковое изображение в качестве ориентира и выбора способа взятия образца ткани из плаценты. Это можно сделать через шейку матки (трaнcцервикально) или через брюшную стенку (трaнcабдоминально).

При проведении биопсии ворсин хориона трaнcабдоминальным доступом процедypa будет проходить следующим образом. После очищения живота антисептиком ваш врач вставит длинную тонкую иглу через брюшную стенку и в вашу матку. Вы можете заметить ощущение жжения, когда игла входит в вашу кожу, и вы можете чувствовать спазмы, когда игла входит в вашу матку. Образец ткани из плаценты будет забран в специальный шприц, а игла будет удалена.

Во время проведения процедуры вы можете испытывать различного рода неприятные ощущения. Если верить тем, кто делал биопсию хориона плода, дискомфорт значительно меньше, если постараться расслабиться и не нервничать – тогда тонус матки меньше, и неприятные ощущения минимальны. С этой целью врач может назначить прием спазмолитиков перед проведением прокола и биопсии, и при отсутствии противопоказаний к использованию таких препаратов, не стоит отказываться от них.

Биопсия ворсин хориона трaнcцервикальным доступом проходит немного иначе. После обработки влагалища и шейки матки антисептиком ваш врач откроет влагалище с помощью зеркала и вставит тонкую полую трубку через шейку матки. Это специальный катетер, когда он достигает плаценты, им также произведется забор материала ткани плаценты.

После процедуры вы можете испытать дискомфорт и незначительные кровянистые выделения из пoлoвых путей. Вы можете возобновить нормальный уровень активности после процедуры. Тем не менее, вы можете избегать физических нагрузок и ceкcуальной активности в течение дня.

Тем временем образец ткани будет проанализирован в лаборатории.

Есть ситуации, при возникновении которых нужно обязательно обратиться к врачу:

• Водянистые выделения из пoлoвых путей. Это могут быть как усилившиеся влагалищные нормальные выделения, особенно если процедypa проводилась трaнcцервикально, и это не страшно для беременности, так и амниотическая жидкость – что уже указывает на возможное начало самоaбopта. Паниковать сразу не стоит, но консультация врача нужна, причем срочно.
• Сильное кровотечение из пoлoвых путей при беременности всегда является поводом неотложно обратиться к врачу, поскольку нормой быть не может априори. После биопсии ворсин хориона могут быть незначительные мажущие выделения, но они не алого цвета, очень скудные и быстро прекращаются. Если характер выделений изменился на более обильные, приобрели алый оттенок – незамедлительно нужно вызвать скорую помощь и получить специализированную помощь. Это не значит, что беременность не удастся сохранить, поэтому паниковать заранее не нужно.
• Лихорадка. Повышение температуры тела до 37,0 после биопсии хориона может быть нормой, и возникать из-за сильного стресса от процедуры, быть реакцией самого организма. Но если это более высокая температура, сопровождается недомоганием, особенно болями, а также при ее возникновении через несколько дней после диагностики – это также требует обязательного медицинского квалифицированного контроля.
• Сокращения матки. После биопсии некоторое время может быть дискомфорт из-за повышения тонуса матки в ответ на прокол, но это состояние не должно продолжаться слишком долго. Особенно опасно, если боли носят схваткообразный характер, и сопровождаются другими симптомами – выделениями, недомоганием, слабостью. Как правило, назначения спазмолитиков бывает достаточно для устранения этого осложнения, но только если речь идет не о начале прерывания беременности. Поэтому самолечением заниматься нельзя, и при возникновении дискомфортных ощущений, связанных с сокращением матки, нужна также консультация врача.

Ваш лечащий врач или генетический консультант помогут вам разобраться в результатах биопсии ворсин хориона. Иногда результаты теста неясны, и для уточнения диагноза необходим амниоцентез — еще один пренатальный диагностический тест.

Точность биопсии хориона

Многих волнует такой вопрос, как точность биопсии хориона.

Конечно же, это важный пункт, поскольку если человек рискует своим здоровьем и здоровьем будущего малыша, то эти риски должны быть оправданы. Точность биопсии ворсин хориона очень высока, и риск ошибки минимален, даже если сравнивать с другими методами исследования.

При биопсии ворсин хориона существует редкий риск ложноположительного теста — когда тест положительный, но болезни не существует. Ошибка может быть также в случае, когда имеет место мозаицизм у плода – когда часть его клеток имеет один генетический набор, а другая – иной. Такие случаи редкие, но забывать об этом нельзя.

Также важно помнить, что при взятии проб ворсин хориона невозможно выявить все врожденные дефекты, включая расщелину позвоночника и другие дефекты нервной трубки.

Если анализ ворсин хориона показывает, что у вашего ребенка хромосомное или генетическое заболевание, которое не поддается лечению, вы можете столкнуться с мучительными решениями, такими как продолжение беременности. Когда приходит плохая биопсия хориона, последствия могут быть очень мopaльно тяжелыми для обоих родителей.В это трудное время обратитесь за помощью к врачу и вашим близким. Для этого и необходимо знать все нюансы проведения обследования, точность результатов. Решение прервать беременность должно быть обоснованным, и нельзя ориентироваться лишь на один диагностический тест. Оптимально, если перед постановкой вопроса о пролонгировании беременности, будут проведены все доступные исследования, и лишь на основании полной картины ситуации можно что-то решать.

Биопсия хориона: стоимость

Насчет цены тоже многие пары переживают. Провести биопсию хориона по ОМС не всегда и не везде представляется возможным, но в сравнении с неинвазивными методиками типа НИПТ, биопсия ворсин хориона стоит не так дорого. В разных клиниках и регионах стоимость находится в пределах от 8 000 рублей до 23 000 недель. Такая цена для исследования, если оно проводится по медицинским показаниям. Если же родители хотят узнать пол ребенка с высокой точностью, и ради этого готовы пройти через процедуру биопсии ворсин хориона, то цена будет выше – в среднем на 5-7 тысяч рублей, и в регионах центральной России достигает 30 тысяч рублей.

Биопсия хориона: форум

Когда предстоит сделать такую процедуру, как биопсия хориона, форум и доступные информационные источники могут помочь в выборе клиники для этого исследования, а также рассказать о том, как все будет происходить от лица тех, кто уже прошел через эту диагностику. Не всегда стоит доверять всему услышанному, ведь каждое мнение очень субъективно. Взять, например, вопрос о болезненности процедуры. Для кого-то это едва заметный дискомфорт, а для другой женщины – сильная боль на грани терпимой. При этом процедypa может выполняться в совершенно одинаковых условиях, разница лишь в восприятии, мopaльной готовности, а также болевой чувствительности, которая индивидуальна для каждого.

Читать еще:  Что такое предраковое состояние шейки матки?

Если рассуждать о том, насколько безопасна биопсия хориона, отзывы в основном говорят о том, что все прошло благополучно. Риски потери беременности и других осложнений не могут не пугать будущую мать, но, как показывает практика, такие тяжелые осложнения происходят крайне редко, и, как правило, при осложненной беременности. Нужно заручиться поддержкой близких, и сделать все необходимое, чтобы знать о состоянии здоровья будущего ребенка. Даже если вы в любом случае, при любой выявленной патологии четко решили, что прерывать беременность не будете, то все равно вы должны знать, что с малышом что-то может быть не так после родов.

Биопсия ворсин хориона — что это такое и зачем проводится

Научные разработки дают возможность обнаружить нeблагоприятные состояния здоровья ребенка еще до его рождения. Существует ряд исследований, которые проводятся во время беременности, чтобы определить, страдает ли плод в утробе от каких-либо заболеваний или имеет ли отклонения. Раннее выявление нeблагоприятного медицинского состояния у ребенка может позволить врачам принять необходимые корректирующие меры для того, чтобы малыш родился здоровым. Одним из таких исследования является биопсия хориона.

Что такое биопсия ворсин хориона?

Биопсия ворсин хориона (БВХ) – это тип пренатального диагностического исследования для выявления хромосомных аномалий, которые могут привести к генетическим заболеваниям (например, синдром Дауна) и другим порокам развития (таким как талассемия и серповидно-клеточная анемия). Ворсинки хориона – это крошечные пальцеобразные отростки на внешней зародышевой оболочке, которые имеют тот же генетический материал, что и клетки самого плода. Хорионобиопсия проводится на ранних сроках беременности (обычно между 10 и 13 неделями), в сравнении с главной и более распространенной альтернативой – амниоцентезом, который выполняется с 15 по 20 неделю.

Кому назначается БВХ?

Биопсия хориона не входит в перечень стандартных тестов для беременных и предлагается при определенных условиях:

Результаты пренатального скрининга отклоняются от нормы. Если результаты УЗИ или анализов в первом триместре не соответствуют нормам, врач может порекомендовать сделать БВХ, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие генетического заболевания у ребенка.

Хромосомная аномалия при прошлой беременности. Если вы перенесли хромосомную аномалию на прошлой беременности, или у вас есть ребенок с синдромом Дауна, вам будет предложено это исследование.

Семейная медицинская история указывает на повышенный риск для здоровья. БВХ может быть рекомендована, если в семейном анамнезе имеется генетическое заболевание.

Исследование не рекомендуется:

• женщинам, у которых есть активная инфекция, передающаяся пoлoвым путем,
• при многоплодной беременности или
• если наблюдалось вaгинальное кровотечение во время беременности.

Как подготовиться?

Ваш лечащий врач подробно объяснит всю процедуру и попросит вас подписать форму согласия до начала ее проведения. Специалист при помощи УЗИ определит положение ребенка и плаценты. Перед проведением исследования нужно пить много воды, так как для УЗИ потребуется полный мочевой пузырь.

Как проводится БВХ?

Биопсия хориона проводится путем отбора образца клеток внешней зародышевой оболочки. Образец может быть взят через брюшную полость или через шейку матки.

Взятие образца трaнcабдоминальным способом

Длинная тонкая игла вводится через переднюю стенку брюшной полости в матку, и образец ткани выводится из плаценты в шприц. При этом игла не входит в амниотический мешок и не проходит рядом с ребенком. Процедypa проводится под местной анестезией.

Взятие образца трaнcцервикальным способом

Тонкая полая трубка вводится в шейку матки через влагалище. Когда катетер достигает плаценты, проводится мягкое всасывание для взятия образца ткани.

Процедypa занимает около 10 минут. После ее завершения за вами будут наблюдать в течение часа на случай возникновения каких-либо побочных эффектов, например, сильного кровотечения. 1

После процедуры

Вас и ваш плод будут контролировать некоторое время после процедуры. Ваши жизненные показатели и частота сердечных сокращений плода будут периодически проверяться в течение часа или дольше.

Вы должны отдыхать дома и избегать нагрузок в течение как минимум 24 часов. Вы не должны принимать душ или заниматься ceкcом в течение 2 недель или пока не разрешит врач.

Расскажите своему врачу, если заметите что-либо из следующего:

• любое кровотечение или утечку амниотической жидкости из места прокола иглы или влагалища;
• лихорадку и / или озноб;
• сильные боли в животе и / или спазмы.

Если была биопсия выполнялась трaнcабдоминально (через живот), проверяйте место перевязки на животе на предмет кровотечения или дренажа жидкости. 2

Насколько это больно?

БВХ обычно описывают как неприятную, а не болезненную процедуру. Вы можете испытывать чувство покалывания и спазмы во время и после проведения теста. Обычно перед выполнением в области, где вводится игла, применяется местная анестезия.

Какое время является подходящим для проведения БВХ?

Такого рода исследование должен проводиться между 10 и 13 неделями беременности. В некоторых случаях оно может быть проведено на более поздних сроках. Тем не менее БВХ не должна назначаться до 10-й недели, так как существует повышенный риск возникновения осложнений, таких как врожденные пороки или самопроизвольное прерывание беременности.

Как долго ждать результаты анализа?

На взятых образцах проводятся два вида анализов. Первый результат доступен в течение нескольких дней и сообщает о наличии каких-либо серьезных проблем с хромосомами. Полные результаты, выделяющие более мелкие и редкие условия, могут занять от двух до трех недель. Если биопсия была проведена для выявления конкретного расстройства, то обработка результатов может занять до месяца. 1

Возможные риски, связанные с биопсией хориона

Биопсия хориона – это инвазивная процедypa, которая сопряжена с некоторыми рисками. Важно взвесить опасности в сравнении с преимуществами, прежде чем соглашаться на выполнение данного исследования. Ниже приведены некоторые из общих рисков.

Кровотечение и спазмы. Процедypa взятия образца может вызвать сильное вaгинальное кровотечение или появление кровянистых выделений и спазмов, которые по ощущениям похожи на мeнcтpуальные боли.

Инфекция. Также после проведения исследования может возникнуть воспалительный процесс, спровоцированный попаданием инфекции, хотя это маловероятно.

Резус-сенсибилизация. Хорионбиопсия может вызвать попадание небольшого количества крови ребенка в ваш кровоток. И если у вас отрицательный резус-фактор, а у ребенка положительный, то возможна выработка антител и разрушение эритроцитов плода. Это осложнение известно, как резус-сенсибилизация.

Выкидыш. БВХ может также привести к выкидышу. Согласно научным исследованиям, вероятность такого осложнения составляет около 0,6% 3 .

Деформация конечностей плода. Хорионбиопсию не следует проводить до 10 недели беременности из-за повышенного риска (1% или более 4 ) врожденных пороков развития конечностей (отсутствие пальцев ног или рук у ребенка).

Каковы альтернативы БВХ?

Амниоцентез является альтернативой БВХ, при котором для исследования берут образец околоплодных вод. Амниоцентез проводится между 15 и 20 неделями беременности. Преимущество БВХ состоит в том, что она проводится на более ранних сроках беременности.

Что нужно учитывать?

Биопсия ворсин хориона может помочь вам предпринять все необходимые меры предосторожности при подозрении на проблемы со здоровьем у плода. Но, прежде чем принять решение о ее проведении, важно сопоставить риски и ожидаемый результат. Женщина или пара должны тщательно оценить и обсудить преимущества исследования с врачом и четко понять возможные последствия. Врач может только рекомендовать сделать биопсию, но решение остается за вами.

Отзывы других женщин

Взято с зарубежного форума 5 :

Мне делали БВХ на прошлой неделе, и я очень рекомендую это исследование. Берут образец из плаценты, и если она расположена правильно, они могут сделать это вaгинально, что мне и сделали. Исследование мне совсем не навредило. Самое приятное то, что мне позвонили на следующий день с предварительными результатами, согласно которым у нашего ребенка нет хромосомных нарушений. Какое облегчение знать! Мне 41 год, поэтому я очень волновалась. Только через 12 недель я могу спокойно вздохнуть благодаря этому замечательному тесту.

Неважно, что вам говорят, обязательно избегайте пребывания на ногах в течение не менее 3 дней, чтобы область, где брали образец, заживала. Лучше бы и я не возвращалась к нормальной деятельности через 24 часа, как меня проинструктировали… У меня уже 4 недели кровотечение, и я действительно чувствую, что это из-за процедуры, выполненной через шейку матки. Кровотечение началось через 24 часа и не остановилось. Хотя получение ранних результатов было облегчением, кровотечение было очень страшным… малышка в порядке, слава богу, но теперь мне всегда приходится переживать! Так что, пожалуйста … отдохните, отдохните, отдохните после этой процедуры!

Две с половиной недели назад мне сделали БВХ через брюшную полость. Процедypa была немного болезненной, но, конечно, не такой неприятной, как роды! Мои результаты готовились целых две с половиной недели. Я думаю, что это хороший вариант, если вы не хотите ждать до второго триместра для определения возможных проблем, но это не для всех. Убедитесь, что ваш врач знает действительно хорошего специалиста по этой процедуре – она выполняется не так часто, как амниоцентез, поэтому труднее найти кого-то опытного.

У меня была БВХ около недели назад, и мы получили результаты вчера вечером. Оказалось, что доктор взял образец моей матки вместо плаценты, теперь нам нужно ждать еще 4 недели, чтобы сделать амниоцентез.

Биопсия хориона

Хорион – это внезародышевая внешняя оболочка, которая с конца I триместра начинает трaнcформироваться в плаценту. Он необходим для отделения эмбриона от тканей маточной стенки, для защиты плода от токсинов и патогенных микроорганизмов, для нормального обмена веществ между материнским и детским организмом.

Биопсия хориона проводится под контролем УЗИ

Ткани хориона образуются из клеток зародыша, поэтому у них такой же генетический материал, как и у эмбриона. Забор клеток хориона не оказывает негативного влияния на дальнейшее развитие плода, поэтому исследование полученных тканей является безопасным и наиболее информативным методом пренатальной диагностики.

Посредством такого анализа можно обнаружить около 3800 заболеваний у плода, связанных с генетическими нарушениями. С его помощью можно выявить следующие группы болезней:

• нарушения хромосомного строения – синдром Дауна, Патау и другие;
• ферментопатии – фенилкетонурия, цитруллинемия и другие;
• гемоглобинопатии;
• лизосомальные болезни накопления – нарушения обмена углеводов, гликопротеинов, гликозаминогликанов.

Полученные результаты имеют большую степень достоверности. Они могут быть неправильными, если в биоптат, кроме ворсин хориона, попадают ткани эндометрия. Погрешности наблюдаются примерно в 4% случаев.

Показания и противопоказания к процедуре

Такое исследование является инвазивным, поэтому его назначают, когда неинвазивные методы не дают нужной информации. Также показаниями для проведения хорионбиопсии являются:

• наличие в семье носителей заболеваний, передаваемых по наследству;
• плохие результаты первого пренатального скрининга, показывающие высокую вероятность развития хромосомных заболеваний у плода;
• мертворождение, cмepть ребенка в первые дни после родов или рождение малыша с генетическими аномалиями до наступления текущей беременности;
• возраст женщины старше 35 лет. В этом возрасте могут быть спонтанные критические мутации.

Процедypa запрещена при наличии противопоказаний, поскольку создает угрозу самопроизвольного выкидыша, способствует инфекционным заболеваниям, повышению температуры, обострению хронических заболеваний.

Решение о проведении такого анализа принимается врачебной комиссией. Женщина обязательно должна дать свое согласие.

Сроки проведения процедуры

Анализ может быть назначен на 10–13-й неделе беременности. В это время у эмбриона уже заложены органы и системы органов, но плацента еще полностью не сформировалась.

Проводить биопсию раньше не рекомендуется, так как это может привести к выкидышу. К концу I триместра начинается трaнcформирование хориона в плаценту. В дальнейшем брать образец для исследования можно, но это уже будет биопсия плаценты – плацентоцентез.

Сроки проведения биопсии хориона – 10–13 неделя беременности

Как делают биопсию?

Перед проведением исследования женщина должна пройти комплексное обследование, которое включает общий анализ крови и мочи, мaзoк из влагалища на микрофлору, УЗИ и другие исследования.

Прежде чем провести биопсию, доктор осматривает маточную полость беременной, оценивает ее состояние и положение эмбриона. Анестезия перед процедурой не делается, но для устранения дискомфорта женщине могут назначить обезболивание.

Читать еще:  Народные средства при болезни мочевого пузыря

В течение всего процесса контролируется положение пункционной иглы посредством УЗИ. Для лучшей видимости женщине рекомендуется за час до исследования выпить 2–3 стакана жидкости. За счет этого наполнится мочевой пузырь, он начнет сдавливать матку, что улучшит ее визуализацию на УЗИ.

Трансабдоминальная биопсия, при которой забор материала проводится через брюшную стенку, включает в себя следующие этапы.

1. Участок кожи на животе, через который будет делаться пункция, обpaбатывается антисептиком.
2. Проводится прокол передней брюшной стенки и матки, пока игла не достигнет миометрия.
3. Положение иглы регулируется. Она должна находиться параллельно хориальной оболочке.
4. Пункционная игла погружается в хориальную ткань. К внешнему контуру иглы крепится шприц, в который всасывается образец материала. Может применяться двухигловая методика. В хорион погружается игла меньшего диаметра, а вторая является проводниковой. Минимальное количество полученного биоптата должно составлять 5 мг, а оптимальное – 10–15 мг.
5. Игла извлекается, место прокола обpaбатывается антисептиком. Накладывается антисептическая повязка.
6. Проводится УЗИ-контроль состояния маточной стенки и сердцебиения малыша.

Также может проводиться трaнcцервикальная биопсия через цервикальный канал. При этом целостность маточной полости не нарушается. Используется гибкий тонкий катетер с мaндреном. Его наконечник вводится в хорион под непрерывным УЗИ-контролем.

Вся процедypa обычно длится около получаса. Если хорион расположен на боковых маточных стенках, может быть затруднен доступ к нему. Поэтому может увеличиться длительность биопсии.

Для получения более достоверных результатов можно совмещать сразу несколько методов – например, хорионбиопсию и амниоцентез. Это также инвазивная процедypa, при которой осуществляется забор и исследование околоплодной жидкости. С помощью такого метода можно получить данные об аномалиях развития плода и инфицировании околоплодной жидкости.

При биопсии используют тонкий катетер с мaндреном

Результаты биопсии

Результаты исследования известны через 10–14 дней. До их получения женщине назначается профилактическое лечение, необходимое для поддержания беременности. Также рекомендуется снизить физическую активность, избегать ношения тяжестей, исключить пoлoвые контакты.

Если результаты исследований отрицательные, женщина может дальше вынашивать плод, так как он развивается нормально. Но если обнаружены какие-то отклонения, беременная встает перед выбором – прервать или продолжить беременность. Если женщина откажется от aбopта, необходимо заранее определить место родоразрешения и составить план ведения новорожденного.

Возможные осложнения

Поскольку процедypa является инвазивной, есть риск развития осложнений:

• выкидыш. Он может случиться спустя 5–7 дней после проведения процедуры;
• кровотечения из влагалища. Они могут появиться из-за повреждения хориона и травмирования шейки матки. Кровомазание наблюдается примерно у четверти женщин после проведения процедуры. Необильные выделения проходят сами по себе по мере заживления раны. Но если кровотечение довольно выраженное, необходимо незамедлительно обратиться к врачу, чтобы предотвратить aбopт;
• ретрохориальная гематома. Ее возникновение повышает вероятность развития aбopта. Однако она может рассосаться сама по себе к концу 4 месяца беременности. Гематома не влияет на развитие плода. Но она может прорваться в маточную полость, что приведет к необильным коричневатым выделениям из влагалища;
• хориоамнионит. Это довольно редкое осложнение биопсии хориона. Оболочки плода воспаляются, происходит инфицирование амниотической жидкости;
• повреждение оболочек плода. Это может привести к вытеканию амниотической жидкости, из-за чего может начаться инфекционный процесс;
• врожденные ампутации конечностей. Это может произойти из-за проведения биопсии на очень ранних сроках беременности – до 10 недели. В области вмешательства могут начаться атрофические изменения. Это осложнение не появляется, если проводить процедуру в разрешенные сроки;
• аллоиммунная цитопения у ребенка. Такое осложнение может произойти, если имеется резус-конфликт при беременности. Поэтому рекомендуется введение антирезусного иммуноглобулина всем женщинам с отрицательным резус-фактором, если у отца он положительный. Желательно ввести препарат в течение суток после хорионбиопсии.

Подобные осложнения наблюдаются только в 4–5% случаев. Во избежание их появления нужно обращаться к квалифицированному специалисту с большим опытом и учитывать все противопоказания.

Биопсия хориона – очень информативное пренатальное исследование. Но его назначают только при наличии серьезных показаний, поскольку вероятность развития осложнений достаточно высока.

За и против биопсии ворсин хориона

• 7 минут на чтение

Биопсия ворсин хориона – это наиболее современный метод инвазивного вмешательства, который применяется при проведении прямого перинатального диагностического обследования. Суть его заключается в заборе фрагмента эмбриональной ткани, который в последующем подвергается биохимическому, цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованию. Проводится процедypa только в строгом соответствии с показаниями, а также в специально установленные специалистами сроки.

Содержание

Биопсия тканей плода — инвазивное диагностическое мероприятие, позволяющее выявлять различные генетические патологии у развивающегося эмбриона. Благодаря такому методу исследования удается определить наличие или отсутствие патологий на хромосомном уровне, а также носительство мутированных генов.

Не менее важной особенностью является и определение пола ребенка, поскольку большинство патологических процессов напрямую зависят от пoлoвых хромосом.

Хорионбиопсию рекомендуют делать на сроке 9-12 недель, так как именно в этот период ворсинки хориона уже будут практически полностью сформированными. Кроме того, ранняя диагностика необходима для принятия решения о прерывании беременности в случае выявления неизлечимой болезни, которая не может быть совместима с жизнью.

Может ли биопсия быть ошибочной

• Ольга Владимировна Хазова
• 16 октября 2019 г.

Во время проведения диагностического обследования в матку проникают через стенку живота или пoлoвые пути. По этой причине процедypa представляет определенную опасность.

Также, делать ее можно только при наличии существенных показаний. Просто так, без видимых причин биопсия хориона не назначается.

Однако, согласно статистическим данным, в последнее время ее стали применять все чаще. Это, прежде всего, связано со сложным течением беременности, частыми мутациями, которые возникают при нeблагоприятном воздействии экологической среды, неправильного питания, а также при злоупотрeблении курением и спиртными напитками будущей матери.

Основным преимуществом процедуры является возможность проведения раннего диагностического обследования, что несомненно важно для дальнейшего принятия решений относительно течения беременности или выбора тактики проведения терапевтических мероприятий.

В настоящее время биопсия хориона классифицируется на две разновидности.

Трансабдоминальная

Это наиболее востребованный метод диагностики. Он дает возможность доступа к хориону, который располагается на боковых или передних стенках, вне зависимости от уровня.

Для получения доступа к маточному телу и плодной оболочке при этой разновидности диагностического исследования на передней стенке брюшины делают прокол.

Этот вид биопсии также подразделяется на одноигольный и двухигольный.

Трансцервикальная

В этом случае доступ к исследуемому участку осуществляется непосредственно через цервикальный канал. При этом целостность маточных стенок не нарушается. Применение данного метода целесообразно в тех ситуациях, когда эмбрион прикреплен к задней поверхности маточного тела.

Хорионбиопсия проводится только в том случае, если имеются определенные показания или при недостаточной информативности неинвазивных диагностических процедур.

Биопсия хориона показана, если женщина забеременела в возрасте старше 35 лет. Также показанием считается наличие детей, у которых уже есть рожденные пороки или отклонения на генетическом уровне. Если один или оба родителя выступают носителями генных мутаций, которые могут передаваться по наследству, то также рассматривается вопрос о принятии решения относительно проведения исследования.

Кроме того, процедypa необходима, если во время проведения ультразвукового исследования были выявлены косвенные симптомы нeблагополучного внутриутробного развития, к примеру, когда воротниковая зона по толщине превышает три миллиметра.

Если говорить о возрасте беременной, то при зачатии после 35 лет, рекомендуется проводить генетическое обследование по той причине, что велика вероятность синдрома Дауна, а также других аномальных нарушений в развитии. Чем более в старшем возрасте находится женщина, тем риски отклонений увеличиваются.

Информативность пайпель-биопсии

• Ольга Владимировна Хазова
• 27 мая 2019 г.

Также исследование может проводиться при длительном отсутствии зачатия, когда данной проблемы может выступать генетическое заболевание.

Кроме того, есть много семей, в анамнезе которых присутствуют болезни на генетическом уровне, передающиеся последующим потомствам. Чтобы исключить подобные предположения, также специалисты рекомендуют проводить хорион-исследование.

Кроме выше перечисленных показаний, причиной осуществления процедуры может выступать рентгенологическое исследование или длительное применение определенных групп медикаментозных средств в первые несколько недель после зачатия.

Биопсия также рекомендуется в том случае, когда беременность является многоплодной. В таких ситуациях производят забор генетического материала от каждого плода.

Противопоказания

Биопсия ворсин хорион противопоказана в следующих ситуациях:

• угроза прерывания беременности;
• гипертонус мышц матки;
• обострение патологических процессов хронической формы;
• выделения крови из маточного тела;
• миома матки;
• трудности при доступе к ворсинкам;
• беременность двойней;
• загиб матки.

Среди относительных противопоказаний специалисты выделяют также ВИЧ-инфицирование. Это объясняется тем, что во время процедуры может произойти заражение эмбриона.

Подготовка

Хорионбиопсию делают амбулаторно, поэтому нет необходимости в осуществлении каких-либо специальных подготовительных процедур.

Для чего назначается и как проводится пункционная биопсия

• Ольга Владимировна Хазова
• 28 февраля 2019 г.

Перед диагностическим вмешательством проводят ультразвуковое исследование, что позволяет более точно определить место расположения плода. Исходя из этого принимается решение относительно выбора техники манипуляции. Стоит также принять во внимание тот факт, что в момент биопсии хорион должен быть толщиной минимум один сантиметр.

Подготовка к манипуляции заключается в сдаче следующих анализов:

• мочи и кровяной жидкости;
• прохождение коагулограммы;
• тест на группу крови и резус-фактор;
• на гепатит, ВИЧ и сифилис.

Также берется мaзoк влагалища для определения его микрофлоры.

Также генетик дает на правление на цитологию. При инфекционном поражении органов пoлoвoй системы, назначается соответствующая терапия.

Как делают

Весь ход диагностики должен в обязательном порядке контролироваться аппаратом ультразвукового исследования. За два часа до процедуры пациентка выпивает стакан воды. Это необходимо для наполнения мочевого пузыря, что позволяет максимально точно визуализировать маточную полость.

В целом диагностическое мероприятие осуществляется в несколько последовательно выполненных этапов.

Необходимую для прокола область на животе обpaбатывают антисептическим средством. После этого производят линейный прокол передней стенки брюшины, а также маточного тела что дет возможность погрузить иглу до миометрия.

Положение инструмента меняют до его параллельного расположения относительно хориона. Чтобы сделать забор необходимого материала, к игле с внешней стороны присоединяется шприц. По завершении манипуляции место прокола закрывают повязкой. Также проводят ультразвуковой контроль работы сердца плода и состояние маточных стенок.

Если применяется трaнcвaгинальная биопсия хориона, то для взятия образца используют гибкий катетер. При этом шейку матки необходимо зафиксировать

На проведение всей процедуры уходит не более получаса. В случае если эмбрион будет располагаться на боковой стене маточного тела, могут возникать определенные сложности при доступе к нему. В результате длительность диагностического мероприятия может увеличиваться.

Несмотря на то, что биопсия хориона относится к инвазивным диагностическим методам, часто ее осуществляют без анестезии. Сама по себе процедypa может вызывать определенные болезненные ощущения. По этой причине, в особенности если применяется трaнcабдоминальная техника, место прокола предварительно обезболивают, что позволяет снять дискомфорт.

Какие болезни показывает

Среди наиболее распространенных диагнозов, которые ставят по результатам исследования, выделяют следующие синдромы:

Их обычно связывают с трaнcлокацией генов, а также лишними хромосомами. Одним из наиболее серьезных заболеваний на генетическом уровне считается муковисцидоз, характеризующийся тяжелым хроническим течением. Не последнее место занимают хорея Гентингтона и анемия серповидно-клеточного типа, которая не поддается никакому лечению.

Реабилитационный период

После проведения хорионбиопсии женщине назначают определенную терапию в профилактических целях, основная задача которой заключается в поддержании нормального течения беременности. На этот период времени также важно ограничить физические нагрузки, не поднимать тяжелых предметов, а также исключить ceкcуальные контакты.

Чтобы снизить маточный тонус, врач может посоветовать принимать специальные медикаментозные средства. Также увеличивается дозировка гормональных препаратов, которые употрeбляет беременная.

Если есть существенные показания, то при необходимости проводят лечение антибактериальными и кровоостанавливающими лекарственными средствами. Для этого в организм вводится доза антирезусного иммуноглобулина. Чтобы оценить состояние эмбриона, проводится контрольное ультразвуковое исследование.

Расшифровка

На подготовку результатов диагностического обследования уходит не более двух недель. Их интерпретацией занимается исключительно высококвалифицированный специалист.

Срок в 14 дней для исследования биоптата объясняется тем, что именно столько времени требуется, чтобы доставить материал в лабораторию, а также ждать, пока клетки начнут расти в специальной среде. После чего еще необходимо некоторое количество времени, чтобы провести комплексное исследование.

Читать еще:  Аденокарцинома шейки матки

Если в итоге результат оказывается отрицательным, то женщина дальше вынашивает ребенка. При таких данных ее младенцу уже ничего не будет угрожать, и он родится здоровым.

В случае получения положительного ответа из лаборатории, женщину ставят перед сложным выбором. Она должна принять решение, делать aбopт или пролонгировать беременность.

Подробно о том, что такое трепанбиопсия

• Ольга Владимировна Хазова
• 24 февраля 2019 г.

Стоит отметить, что анализ не всегда может показывать достоверные данные. Были зарегистрированы случаи, когда будущих родителей уверяли, что их ребенок имеет генетические отклонения и может родиться инвалидом. Но, несмотря ни на что, женщина не решалась на прерывание беременности и в итоге рожала здорового младенца. Есть и другая сторона, когда анализы показывали положительные результаты, то в итоге ребенок рождался с неизлечимыми заболеваниями.

Подобные ошибки встречаются в крайне редких случаях. Точность анализа составляет практически 100 процентов.

Осложнения

После проведения биопсии ворсинок хориона могут быть серьезные последствия. Среди наиболее часто встречающихся осложнений выделяют:

• самопроизвольный выкидыш;
• болезненность;
• кровотечение из шейки матки;
• образование гематомы в промежутке, где граничит маточная стенка и плацента;
• инфицирование и развитие хориоамнионита.

Наиболее опасным осложнением после диагностического вмешательства считается самопроизвольный aбopт, который составляет около одного процента от всех случаев проведения хорионбиопсии.

Но, по мнению большинства акушеров, даже такая цифра является завышенной, поскольку весь ход процедуры контролируется аппаратом ультразвукового исследования, а сама манипуляция назначается строго в соответствии с показаниями. Несмотря на это, специалисты всегда предупреждают будущую мать о возможном последствии.

Если говорить в целом, то вероятность развития осложнений имеет очень низкий процент. Благодаря многочисленной практике удалось установить, что проблемы возникают в основном на фоне психоэмоционального стресса, который испытывает каждая женщина перед проведением процедуры.

Кроме того, что после биопсии есть риск, что беременность может прерваться, также специалисты выделяют и другие последствия, которые также необходимо принимать во внимание.

Биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез: в чем разница

Современная дородовая диагностика бывает 2 видов – неинвазивная и инвазивная. В первом случае речь идет о скрининговых исследованиях («двойном» и «тройном» тестах). У беременной женщины берут кровь из вены, также обычно в тот же день проводится УЗИ, цель которого − оценить ключевые параметры развития органов и частей тела будущего малыша. «Двойной» тест делают на сроке 11−13 недель. В крови определяют уровень ХГЧ и плазменного протеина. «Тройной» тест проводится на сроке 16−20 недель. Кроме ХГЧ, в крови определяют уровень альфа-фетопротеина и свободного эстриола. Однако по результатам скрининговых тестов врачи могут лишь предположить степень риска генетических отклонений. Если он высок, будущую маму направляют на консультацию к врачу-генетику, который может предложить инвазивные методы обследования. Они считаются гораздо более точными, ведь в зависимости от срока беременности на анализ отправляются уже клетки хориона (зародышевой оболочки эмбриона) или самого малыша, которые находятся в амниотической жидкости или пуповинной крови. Добыть такой биоматериал можно только при «вторжении» в полость матки, поэтому такого рода исследования и называются инвазивными (от лат. invasio — внедрение, вторжение, проникновение внутрь). Пришла пора разобраться, как их проводят и для чего именно.

Основной риск при проведении любого типа инвазивного пренатального исследования – угроза самопроизвольного прерывания беременности. Все из-за того, что во время процедуры может повыситься тонус матки. Но, во-первых, у будущих мам, которым эти манипуляции не проводились, он ровно такой же и составляет не более 2%, а во-вторых, врачи умеют сводить его к минимуму: за 2 дня до исследования и еще 5 дней после будущей маме рекомендуют принимать спазмолитические препараты, расслабляющие гладкую мускулатуру. При амниоцентезе появляется также риск преждевременного излития околоплодных вод, ведь во время этой процедуры нарушается целостность плодного пузыря. Провести профилактику данного осложнения невозможно, зато и сам риск невелик – всего 0,3%.

Учитывая ряд недостатков, врачи рекомендуют процедуру, только если вероятность тяжелого заболевания у малыша превышает возможность развития нeблагоприятных сценариев. И, конечно, говоря о минусах, не стоит забывать о плюсах: подавляющему большинству женщин инвазивная диагностика помогает развеять все тревоги: в 90% случаев опасения врачей не подтверждаются.

Направление на проведение инвазивного исследования получают в первую очередь те женщины, которые входят в группу повышенного риска. Вероятность появления отклонений от генетической нормы у будущего ребенка возрастает, если женщине 39 лет и больше, если в семье уже есть малыш с хромосомной аномалией или ее носителем является один из члeнов семьи, а также если у ближайших родственников есть моногенные заболевания (например, муковисцидоз). К этой же группе относятся и женщины, перед зачатием или на раннем сроке беременности принимавшие лекарственные препараты, влияющие на развитие эмбриона, или перенесшие такие инфекции, как гепатит, краснуха, токсоплазмоз. Возможны генетические или хромосомные отклонения и в том случае, если раньше беременность самопроизвольно прерывалась не менее 2 раз. Инвазивное исследование может потребоваться также, если женщина не входит в группу риска, но скрининговый тест заставил врачей насторожиться.

Бесплатно инвазивная диагностика проводится по направлению из женской консультации, и только по медицинским показаниям. Но если будущая мама хочет подстраховаться, то она может пройти подобное исследование и по собственной инициативе – за плату.

К инвазивной диагностике имеются только относительные противопоказания, например инфекции пoлoвых путей, наличие миом на пути введения иглы и т.д. Это значит, что врач будет оценивать ситуацию в комплексе, чтобы подобрать самый оптимальный метод исследования и время его проведения. Строгих запретов нет, и чисто теоретически пройти такую диагностику может практически любая женщина.

И биопсия хориона, и амниоцентез, и кордоцентез проходят под контролем УЗИ обычно без обезболивания в стационаре одного дня. В некоторых случаях возможен внутривенный наркоз. После процедуры будущая мама еще в течение 1−3 часов находится под пристальным наблюдением врачей. Если в этот период появляются тревожные симптомы (повышенный тонус матки, боли в низу живота или выделения), требуется госпитализация, хотя такой ход события принимают очень редко.

После взятия пункции биоматериал направляют на цитогенетический и молекулярно-генетический анализ. С помощью первого определяют отклонения в хромосомном наборе (синдром Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, Тернера – отсутствие Х-хромосомы у будущей девочки). Второй анализ нужен, чтобы найти внутрихромосомные дефекты – генные мутации, которые обусловливают такие заболевания, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз (всего в России доступна диагностика примерно 50 тяжелых генетических аномалий). Взятую при кордоцентезе кровь подвергают еще и биохимическому исследованию.

Биопсия хориона проводится на сроке 10−14 недель беременности. Хорион − наружная зародышевая оболочка, окружающая эмбрион, − буквально пронизана множеством удлиненных сосудов, прорастающих в стенку матки. По мере увеличения срока беременности они постепенно превращаются в ворсины, по которым происходит обмен веществ. Их и берут на анализ во время пункции. Так как геномы клеток хориона и эмбриона частично совпадают, ворсины хориона позволяют судить о хромосомном наборе будущего малыша. Например, можно довольно точно определить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие хромосомные болезни, сопровождающиеся грубыми пороками и умственной отсталостью. В то же время из-за неполного совпадения геномов возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Точность анализа – 99%.

Материал для исследования забирают с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Риск осложнений беременности при этой процедуре составляет 1−2%.

Если биопсию ворсин хориона не успели провести, то в 14−16 недель женщину направляют на биопсию клеток плаценты − плацентоцентез. Манипуляция совершается по той же схеме.

Если биопсию хориона не удалось провести в срок, женщину направят на амнио­центез – пункцию околоплодных вод. Это исследование проводится на сроке 16−19 недель беременности. Плодный пузырь, или амнион, − это внутренняя зародышевая оболочка, окружающая будущего малыша. Его полость постепенно наполняется так называемой амниотической, или околоплодной, жидкостью. В ней содержатся пушковые волосы и эпителиальные клетки будущего ребенка, и по ним можно определить наличие хромосомных или генных болезней. А так как в амниотическую жидкость попадают продукты обмена веществ и жизнедеятельности малыша, по ним можно судить о степени резус-конфликта, кислородного голодания или зрелости легких.

Во время процедуры в полость матки через переднюю брюшную стенку вводят иглу и набирают 15 мл околоплодной жидкости. Результаты известны через 2−3 недели. Вероятность осложнений беременности меньше, чем при биопсии хориона (менее 1%), так как системы жизнеобеспечения крохи не затрагиваются. Возникает также слабый риск (тоже менее 1%) дыхательных расстройств у новорожденного. Точность результатов составляет 99,4% – выше, чем при биопсии хориона, так как исследуются непосредственно клетки малыша.

Кордоцентез – пункция пуповины − проводится на 19−21-й неделе беременности. Это самый информативный метод пренатальной диагностики, ведь врачам удается раздобыть кровь самого малыша. Такой биоматериал, помимо определения хромосомных отклонений, позволяет выполнить практически все тесты, которые можно сделать из биохимического анализа крови (гормональное обследование, оценка биохимических показателей и иммунологического статуса и т. д.).

С целью выявления хромосомных нарушений кордоцентез проводят, если женщина не успела сделать амниоцентез; если результаты амниоцентеза нельзя интерпретировать однозначно; если на 19−21-й неделе УЗИ выявило пороки развития. Назначают эту манипуляцию и в ряде других случаев, например чтобы проверить, не заразился ли малыш от мамы серьезным инфекционным или венерическим заболеванием (токсоплазмозом, краснухой, сифилисом и т. д.).

Во время процедуры через переднюю брюшную стенку и стенку матки иглу вводят в пупочную вену малыша. Результаты известны через 4−5 дней. Их точность почти 100%. Частота осложнений не превышает 2%.

Стопроцентной гарантии не дает ни один инвазивный метод пренатальной диагностики. На точность результатов влияют два ключевых фактора. Для цитогенетического анализа требуется получить клетки на определенной стадии деления, которая называется митозом. Иначе подсчитать количество хромосом и заметить изменения невозможно. Чтобы заставить клетки делиться, их помещают в специальные питательные среды. Но во время выращивания они могут мутировать. Чем медленнее происходит деление, тем больше времени требуется для выращивания − значит, и вероятность мутаций увеличивается. Именно по этой причине самый маленький процент погрешностей дает кордоцентез: лимфоциты крови делятся всего за 72 часа. Однако скорость – не единственный фактор успеха. Важно и происхождение биоматериала, поэтому вторым по степени точности считается амниоцентез. Хотя эпителиальные клетки, полученные при пункции плодного пузыря, размножаются 2−3 недели, вероятность ошибок ниже, чем при биопсии хориона, ведь они принадлежат непосредственно малышу. Время ожидания ответа при амниоцентезе затягивается и потому, что для пробы берут 15 мл околоплодных вод, а в таком объеме клеток малыша обычно очень мало и для их размножения требуется больше времени. Самый большой процент погрешностей дает биопсия хориона (или плаценты). Одна из причин заключается в том, что, хотя клетки этих тканей и размножаются быстро, их геномы с геномом будущего малыша совпадают лишь частично.

Современные методы обследования беременных
За последние годы в стандарте ведения беременности – списке обязательных и дополнительных для будущих мам анализов и исследований – появилось много нового. Что это дает пациентам и врачам? Читать далее

Диагностика хромосомных нарушений
Будущих мам всегда волнуют результаты любых анализов – особенно таких серьезных, как скрининг на хромосомные болезни. Правда, далеко не всегда за его итогами стоят проблемы ребенка. Давайте выясним, что же такое скрининг и от чего зависят его показатели. Читать далее

5 фактов, которые должен знать муж беременной
Как показывает практика, даже долгожданная и запланированная беременность жены у мужчины может вызвать серьезный стресс и даже шок. Во избежание подобных ситуаций мы подобрали несколько фактов из жизни беременной, которые мужчине лучше узнать еще «на берегу». Читать далее

ДАННОЕ ОПИСАНИЕ ПРОИЗОШЕДШЕГО СО МНОЙ ОПУБЛИКОВАНО ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО С ЦЕЛЬЮ ДАТЬ ИНФОРМАЦИЮ О ХОДЕ ПОДВЕДЕНИЯ ПРОЦЕДУРЫ ТЕМ, КТО ОКАЗАЛСЯ В ТАКОЙ ЖЕ, ЛИБО ПОХОЖЕЙ СИТУАЦИИ. СТОЛКНУВШИСЬ С ДЕЙСТВИТЕЛЬНОСТЬЮ, Я ОТЧАЯННО ИСКАЛА В ИНТЕРНЕТЕ ТАКИЕ СВЕДЕНИЯ, НО НИЧЕГО НЕ НАШЛА. ТЕПЕРЬ МОГУ РАССКАТЬ САМА.

Я ГОТОВА ОТВЕТИТЬ НА ВАШИ ВОПРОСЫ О ТОМ, КАК ПРОИСХОДИЛА ПРОЦЕДУРА БИОПСИИ И ИСКУССТВЕННЫХ РОДОВ, О ТОМ, ЧТО, КАК И ЗАЧЕМ.

ОДНАКО, В ТЕКСТЕ НАМЕРЕННО ОПУЩЕНО ОПИСАНИЕ МОИХ МОРАЛЬНО-ЭМОЦИОНАЛЬНЫХ ПЕРЕЖИВАНИЙ. ЭТА СФЕРА — СУГУБО ЛИЧНАЯ, И Я НЕ ГОТОВА ЗДЕСЬ ЕЕ ОБСУЖДАТЬ. ДЛЯ НАШЕЙ СЕМЬИ СЛУЧИВШЕЕСЯ — НАСТОЯЩЕЕ ГОРЕ.

ТАКИМ ОБРАЗОМ, ЖЕЛАЮЩИХ ВЫСКАЗАТЬ СВОЮ МОРАЛЬНУЮ ОЦЕНКУ ПРОШУ ПРОЙТИ МИМО И НЕ ПРОПИСЫВАТЬ НИКАКИХ КОММЕНТАРИЕВ.

итак…

Беременность вторая (есть сын, здоров), мне 28 лет. Без вредных привычек, веду достаточно здоровый образ жизни.

С самого начала беременности была сильная слабость, сонливость, тошнота (умеренно, не в крайней степени), резкое изменение пищевых предпочтений. В целом с первых дней чувствовала себя очень больным человеком, почти инвалидом по ощущениям.. Тяжело вставать, садится, ходить, что то делать и вообще шевелиться..

В 12 недель проведён 1й скриннинг, результаты ужасали. УЗИ показало увеличенное ТВП более 6мм, гипоплазия носовой кости (впоследствии на экспертном УЗИ — аплазия), реверсный кровоток. Гинеколог из консультации, увидев заключение узи заявила :»не переживай, они это каждой второй пишут! Достали!».

Кровь была готова через 3 дня и тоже шокировала: риск по синдрому Дауна >1:4.

Перепроверяем скриннинг в другой клинике, результат не утешает: по УЗИ все те же маркеры + подкожный отек и аномально установленная правая стопа. По крови синдром дауна 1:28

13 недель: Консультация генетика, результат из частной лаборатории не принимается к рассмотрению, с комментарием что «там они делают не по стандартам». назначена биопсия ворсин хориона. Перед ней необходимы свежие анализы. Сама процедура безболезненна, немного ныл живот уже после.. Занимает несколько часов, положено лежать после прокола в течение 2 часов, но мы попали в предпраздничный день и нас подняли уже спустя 30 минут. Считаю проведение инвазивной диагностики целесообразным, хоть и не абсолютно безопасным. Здесь уже необходимость знать точный результат преобладает над страхом осложнений после биопсии.

Резус отрицательным при отсутствии антител после процедуры вводят антирезусный иммуноглобулин.

Гинеколог из консультации говорит мне:» Когда такая кровь приходит, надежды нет! Прервём, когда принесёшь результат биопсии. Конечно, зачем ЭТО в себе носить? Это ошибка природы!»..

Жестоко. Быстро же она переменила мнение..

14 недель : мучительно долго ждём результат анализа, надежда ещё есть. Экспресс метод, позволяющий выдать предварительный результат за 2 дня (fish — метод) в данной лаборатории не доступен, так как это гос клиника и у них нет таких технологий. Резус фактор плода там тоже никто не определяет, предлагали доплатить, но все равно нет.

Спустя 11 суток звонок «результаты готовы, приезжайте».

15 недель : синдром дауна у плода женского пола подтверждён. Здесь же в генетическом центре выдают заключение мед консилиума с рекомендацией прервать беременность

Простая формальность, по сути печатают документ и бегут сами подписывать по кабинетам. Взяли у нас с мужем кровь на кариотипы.

В жк выдаётся такое же заключение консилиума. консилиума тоже как такового не собирается, просто врач выносит бумагу.

Выдано направление на госпитализацию в гинекологическое отделение роддома с целью прерывания беременности.

Зная, какие порядки в государственных роддомах, едем в частную клинику «мать и дитя». В прайсе у них есть такая услуга «прерывание беременности во втором триместре по медицинским показаниям» ценой 70 тыс. руб.

Я готова платить любые деньги и за то, чтобы не переживать этот ад одной, чтобы моему мужу позволили быть рядом и поддерживать.

Встречаемся с врачом и главврачом. Нас выслушивают внимательно и после всего говорят, что не примут наш случай. Якобы с этого года у них нет лицензии на такую деятельность, есть только на обычные аборты до 12 недель.

Это очередной удар..

Ищем другие клиники.. Звоним. Звоним.. Даже в другие города. Ничего не находим. Понимаем всю безвыходность ситуации.

Вечером еду в лабораторию KDL — последний шанс сдать анализ крови на определение Резус-Фактора плода. Сдаю. Спрашиваю:»этот анализ отправляете в Москву? В геномед?».

Отвечают:»да.»

Утром едем ложиться в гос роддом.

Беседа с заведующим отделения гинекологии дала ответы на многие вопросы. В частности, я искала объяснение того, как именно проходит процедура и в какой момент происходит смерть плода. Я старалась понять, будет ли ей больно..

Заведующий объяснил, что прерывание происходит медикаментозным методом (я позже прочитала, что этот метод применяется до 22 недель). Рубец на матке после КС — не противопоказание. Дают два вида препаратов, первый мягко подготавливает шейку матки к раскрытию и останавливает выработку прогестерона, в результате чего плод перестаёт потихоньку получать питательные вещества и кислород и по сути погибает от внутриутробной гипоксии, как правило уже в течение первых суток после приёма первой дозы таблеток. Второй препарат ещё больше раскрывает шейку и стимулирует схватки, в результат чего плод и плацента выходят… Далее — выскабливание под общим наркозом. Так же он объяснил, что в таких случаях как мой, когда все причины ясны, нет необходимости забирать тело плода на гистологические исследования и этого не происходит. Никто не потревожит тело маленького человечка после смерти… На гистологию забирают небольшой кусочек плаценты. После всего все это считается опасными биологическими отходами класса Б, которые забирает специальная служба….

Госпитализация при отсутствии осложнений требуется примерно на 5 дней, так и получилось..Посещения родными допускаются в специальном коридоре, в отделение и палаты им проходить запрещено.

Ложусь в стационар. При оформлении сообщают, что нужно побриться, можно прийти взять у медсестры одноразовый станок. Делаю вид, что согласна. Далее — игнорирую.

Несмотря на то, что заведующий разрешил посещения, объясняют, что у них карантин и приходить нельзя. Только передачи.

В Первый день селят в палату с беременными на сохранении. Дают первую дозу мифепристона (2 таблетки)… Объяснили, что сегодня ничего ощущать не буду, может только слегка потягивать живот.. Так и было. Однако, сидишь и понимаешь, что вот как раз сейчас внутри тебя погибает твой ребёнок…. А ты даже ничего не ощущаешь физически ….

Завтра запрещено пить и есть. Даже ни капли воды нельзя. Иначе при наркозе могу захлебнуться рвотными массами.

Начинают колоть антибиотики и дротаверин (но-шпу). Уколы очень болезненные, так как их нельзя разводить с ледокаином (препараты теряют свои свойства).

Вечером приходит муж.. Злобная вахтерша пытается его прогнать. Игнорируем. Но все равно спокойно уже не поговорить..

Проснулась утром, дошла до умывальника, случился приступ рвоты однократно.. Осмотр на кресле в 7.00. Шейка пропускает только кончик пальца.. Ставят прямо туда второй препарат (4 таблетки). Я спрашиваю врача :» она уже не жива?».. Отвечает дословно: «не живая. не беспокойтесь»..

Отправляет в другую двухместную платную палату (по договорённости, подальше от беременных на сохранении). В палате соседка.

Медсестры приносят мне ведро.. Обычное такое темно зелёное ведро с жёлтым мусорным пакетом. На пакете надпись «опасные биологические отходы класса Б».. К слову, точно такие же пакеты на всех мусорных ведрах в отделении. Говорят: «рожать будешь сюда. Сядешь на ведро. Говорят, так удобнее».. Я в ужасе. Медсестра добавляет: «если так не хотите, можем принести судно».. Уходит.

Я выставляю ведро за дверь. Живот начинает болеть.

Через некоторое время приходит другая медсестра, снова с ведром. Я говорю» мне не надо».» Надо, конечно, как же ещё? Рожать будешь сюда». Ставит, даёт ещё мусорных мешков. Уходит. Я выставляю ведро подальше в санузел, благо в этой палате он есть отдельный.

Следующий осмотр в 10.00. Шейка 2 пальца.

2 таблетки под язык. «если будет тошнить, попросите противорвотное». В палату.

Боль усиливается, начинает трясти, будто выставили голой на мороз в — 50°с. Стучат зубы. Колотит. Хочется пить при этом безумно, как умирающей в пустыне.. Около 30 минут трясёт, лежу. Заходит врач, спрашивает где ведро. Объясняет, что если захочу в туалет и даже по большому, нельзя садиться на унитаз, что делать я это должна в пакет. Потом завязать и поставить в туалете, санитарки уберут. Уходит. Лежу. Очень хочется пить.

Заходит медсестра Измерить температуру, пульс, давление. Последнее в норме, температура 39, пульс Измерить не удаётся из-за трясущейся руки.

Будто по щелчку накатывает волна жара, становится тепло тепло.. Жарко. Больше не трясёт. Живот схватывает от боли, но это уже почти отдых.. Вот бы хоть глоток воды..

Затем будто снова начинают замерзать кончики пальцев на руках и ногах, лоб, нос, кожа… Постепенно мороз пробирает вновь до костей. Трясёт.. Все заново.. Жар. Мороз.. Жар, мороз..

Не заметила сколько времени так прошло. Около 2 часов, думаю. Соседка лежит, читает что-то.

Заходит врач, спрашивает о моем состоянии. «плохо все» говорю, рассказываю как именно..

«так должно быть, это эффект от таблеток», отвечает. Прошу хоть немного попить.. Говорит, нельзя.

Спрашивает вставала ли я, говорю, что нет, лежу и боюсь шевелиться. Говорит что надо вставать и ходить. «сейчас сейчас встану», говорю.. Врач спрашивает: «выделения есть?» я:»нет»..

«где ведро?»

«там в туалете стоит «

» вставай, шевелись, иди садись на ведро!»

«сейчас встану.. Да, да.. Сейчас.. Долго ещё ждать до конца?»

«как договоритесь со своим телом.. Вставай! «

В этот момент щелчок внутри меня и что-то полилось… Много.

Говорю врачу, поднимаю одеяло..

» это воды! А ты что, прокладку не поставила? Смотри, все на одеяло вылилось! «

» я все постираю.. «

» ну это же наше одеяло!! Вставай, ходи. Я зайду минут через 40-50″

Льётся.. Много. На постели лужа.

Боль уменьшилась, стало чуть легче.. Сажусь. Думаю, может, вертикально будет легче. Продолжает литься.. Сверху на лужу постелила впитывающую пеленку, села на неё.

Боль утихла ненадолго, минут 20 передышки. Сижу на кровати. Соседка читает газету. Поворачиваюсь к ней хотя бы спиной.

Возвращается врач, спрашивает о моем состоянии. Говорю, что боли меньше.

«вставай, пошли в смотровую, на кресло. Потом дам ещё таблетки под язык»

«а я дойду?»

«конечно, у нас нет других вариантов. Давай потихоньку. Жду. поставь прокладку .»

Медленно встаю. Медленно шагаю к двери..

Схватывает живот. Больно. Очень больно.

Несколько шагов по коридору, медленно.. Опять схватывает. Навстречу идёт медсестра меня встречать. Берет под руки, помогает идти.. Опять схватывает, очень больно. я готова кричать матом.

Доходим до смотровой, залезаю каким-то чудом на кресло. Смотрит. «немного осталось», говорит..

Таблеток больше не надо.

-«так, сейчас пойдёшь в палату, сядешь на ведро и будешь тужиться. У тебя родов не было, сейчас объясню как будешь тужиться».

Начинает объяснять. И тут из меня снова что то полилось..

-«так, ты сейчас прям здесь родишь, похоже»

— «пожалуйста, прошу, давайте вместе! Пожалуйста, если немного осталось! Давайте здесь, давайте вместе.. «.

Похоже, меня пожалели. Врач согласилась не отправлять меня одну в палату. Считаю это чрезвычайным везением, если о таком вообще можно говорить среди всего этого кошмара. Так произошло только лишь потому, что осмотр состоялся в нужный момент и врач меня пожалела. Если бы врач где-то задержалась, я родила бы свою не живую девочку прямо на кровать. А вообще у них там положено на глазах у соседок по палате сразу — в мусорное ведро.. Но моя девочка не заслужила такого.

-«так вот сейчас тужься! Молодец молодец! Все, ложись. «

— «чувствуешь схватку? Когда схватка надо тужиться! Вот вот давай давай молодец! Ложись!»

-«так, сейчас будем рожать плаценту! Схватки уже не будут такими сильными! Когда почувствуешь, тужься!»

-«а она вышла уже? «

-» что? Плацента?»

-» нет….. Человечек….. «

-» вышла».

Ещё пара усилий, и все. Вставай..

Мою Девочку медсестра завернула в жёлтый пакет. Вместе с плацентой.

Дальше — на выскабливание. Я встала с кресла. Боли больше нет. Все ушло

Велели зажать рукой между ног прокладку и идти в малую операционную. Медсестра одной рукой поддерживала меня и помогала идти, а в другой несла лоток с жёлтым пакетом. Я отвела глаза..

Малая операционная на другом конце отделения. Подвели к двери, сказали ждать. Медсестра занесла мою девочку, сказала кому-то «Зиля, вот тебе девочка! Забирай.

И у двери стоит девочка. Ждёт».

На кресло. Анестезиолог, документы на подпись перед наркозом. Спрашивает, ела ли я сегодня, пила ли..? Ни капли? Ну хорошо.

Успела спросить врача про антирезусный иммуноглобулин. Обещали вколоть сегодня.

Ставят катетер в вену, вводят препарат. Очень больно он проходит вверх по вене. Отключилась.

Начинаю приходить в сознание, не знаю сколько времени прошло. Я ещё на кресле в малой операционной. Медсестры подкатили каталку, говорят: «перелезай потихонечку».

Привезли в палату, помогли перебраться на кровать, на мокрую постель.. Накрыли одеялом.

Несколько минут собираюсь с силами, чтобы попросить соседку найти мой телефон. Прошу. Звоню мужу :» все закончилось. Я жива».

-Сколько время? — спрашиваю соседку

— 13.30.. Налить воды?

— да, пожалуйста..

Пью маленькими глотками. Полтора -два часа лежу без движения.

Пока лежу, понимаю, что вся процедура заняла около 5-6 часов. Не знаю, выдержала бы я дольше или нет.

Встаю. Не больно. Перестилаю постель. Хожу..

Приходит медсестра вколоть иммуноглобулин. Приходит врач, проверить как я. Говорит, что уже можно есть и пить. Даёт таблетки Бромокриптин для подавления лактации.

Вечером приходит муж и мама. Злобная санитарка — вахтерша пытается запретить мне к ним выйти. Игнорирую.. Встала и смотрит на нас.

Увидиться то увиделись, но под таким прессом все равно долго не просидеть.

Эти санитарки постоянно пытаются прогнать всех, кто пришёл навестить своих родных. У них типа карантин. И плевать, что разрешил заведующий. У многих в отделении горе, детки не выжили при преждевременных родах или погибли внутриутробно.. Но вахтерша это же самый главный врач всея больницы…

Следующие дни колят антибиотики, дротаверин, капают окситоцин. Физ кабинет для сокращения матки..

Через два дня звонок из лаборатории kdl. Очередное потрясение. Сообщают, что моя проба крови на Резус фактор плода испортилась и анализ провести невозможно. Приглашают пересдать! Я в бешенстве..

Разбирались мы с ними долго, выяснили в итоге, что такой анализ необходимо отправлять в Москву строго в день сдачи крови. Курьер приезжает ежедневно в 14.00, я пришла сдавать кровь позже, но меня не предупредили, что сегодня уже нельзя.

Оставили мою пробу крови на ночь в нашем городе. Сроки вышли, проба испорчена. Пытались извиниться и предложили максимальную скидку на все последующие услуги.. Смех.

Я До сих пор не могу решить, как поступить с этим.

Сделали узи, осмотр, Выписали домой на 5й день..

После отмены уколов дротаверина появилась боль в животе,гинеколог из консультации сказала, что это норма (матка сокращается). Выделения в норме могут быть до 14 дней (могут останавливаться на день — два и возобновляться)

Цикл восстанавливается через 1,5 месяца примерно (не так долго, как после обычных родов).

После восстановления цикла необходимо пройти обследование (узи, анализы) с той целью, чтобы понять все ли пришло в норму.

Хотели назначить КОК, я отказалась. Настоятельно рекомендовали обратиться к психологу.

Результаты гистологии плаценты забрать у медсестры через 14 дней после выписки в приёмом гинекологичкеского отделения, где я лежала. Резус не определят.

Следующую беременность разрешили минимум через полгода, лучше через год, перед чем требуется пройти серьёзное обследование у генетиков, эндокринологов, гинекологов.

Вопреки моим ожиданиям, спустя 10 дней лактация все же запустилась.. Первую волну мы подавили ещё в роддоме Бромокриптином, но пришла вторая.. Отчасти виню отвар крапивы(возможно), назначенный гинекологом из жк для сокращения матки.

Приняла Достинекс, буду надеяться, что поможет. Это ужасно, конечно..

Отдельно хочу добавить, что я, кстати, не злюсь на врача, даже благодарна что она не оставила меня одну.
Я злюсь скорее на порядки в этой стране в целом

ЕЩЁ РАЗ ОБРАЩАЮ ВАШЕ ВНИМАНИЕ НА ТО, ЧТО ВСЕ ЭТО ОПУБЛИКОВАНО ЛИШЬ С ЦЕЛЬЮ ДАТЬ ИНФОРМАЦИЮ ТЕМ, КТО В ТАКОВОЙ НУЖДАЕТСЯ.

ЗДЕСЬ СПЕЦИАЛЬНО НЕ ОПИСАНЫ МОИ ПЕРЕЖИВАНИЯ, ЭТА ТЕМА ЗАКРЫТА.

НЕ НУЖНО ПИСАТЬ ЗДЕСЬ КОММЕНТАРИИ О ВАШЕМ НЕГАТИВНОМ ОТНОШЕНИИ К АБОРТАМ И ВЫСКАЗЫВАТЬ СВОИ НРАВСТВЕННЫЕ ОЦЕНКИ МОИМ ДЕЙСТВИЯМ.